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PÉGASE : PErsonalisation par la Génomique du dépistage des Aneuploïdies dans le Sang matErnel

Chaque année, 450 000 Canadiennes deviennent enceintes; suite à la participation au dépistage prénatal de la trisomie 21, environ 10,000 d’entre elles subiront une amniocentèse (c’est-à-dire un prélèvement du liquide entourant le fœtus) et, parmi celles-ci, 315 seront porteuses d’un fœtus trisomique et 70 grossesses normales seront perdues suite aux complications dues à cette procédure.

Il a été récemment découvert que, pendant la grossesse, il y a de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère en quantité suffisante pour être analysé, et de nouvelles méthodes ont été proposées pour détecter la présence d’un fœtus ayant une trisomie à partir du sang maternel. L’introduction des tests génomiques sanguins proposés dans le cadre de ce projet pourrait notamment permettre d’éviter 9700 amniocentèses par année au Canada, améliorant la paix d’esprit des femmes enceintes, empêchant la perte accidentelle de 70 fœtus normaux, à un coût total moindre que la pratique courante.

Cependant, ces méthodes nécessitent d’être validées avant de pouvoir être adéquatement introduites dans notre système de santé. Ce projet proposait de réaliser une étude indépendante pour valider la performance et l’utilité de nouvelles méthodes génomiques de dépistage prénatal chez la femme enceinte en utilisant une simple prise de sang. L’équipe de chercheurs a identifié les modalités optimales d’implantation de cette technologie au Canada. Elle a développé des outils d’aide à la décision destinés aux couples ainsi que des outils de formation pour les professionnels de la santé, afin de réaliser l’implantation du diagnostic prénatal non invasif basé sur la génomique.

Les résultats de ce projet peuvent permettre aux décideurs, aux femmes enceintes et à leur partenaire de faire des choix éclairés en matière de dépistage et diagnostic prénatal d’anomalies génétiques (ex. trisomie 21), et de réduire les risques associés à l’amniocentèse.

Boîte à décision: Quelles sont mes options concernant le test de dépistage prénatal? Prochaine mise à jour prévue: Mai 2018.

Site web officiel de PEGASE

Publications:

Are mobile health applications useful for supporting shared decision making in diagnostic and treatment decisions? Rahimi SA, Menear M, Robitaille H, Légaré F. Global Health Action. 2017; 10(sup3):1332259. 

Use of a patient decision aid for prenatal screening for Down syndrome: what do pregnant women say? Leiva Portocarrero ME, Anik M. C. Giguère, Johanie Lépine, Mirjam M. Garvelink, Hubert Robitaille, Agathe Delanoë, Isabelle Lévesque, Brenda J. Wilson, Rousseau F and Légaré F. BMC Pregnancy and Childbirth. 2017; 17(1):90.

Extent and predictors of decision regret about health care decisions: a systematic review. Becerra Pérez, MM, Menear, M, Brehaut, JC, & Légaré, F. Medical Decision Making. 2016; 36(6): 777-790.

Improving Decision Making about Genetic Testing in the Clinic: An Overview of Effective Knowledge Translation Interventions. Légaré, F, Robitaille, H, Gane, C, Hébert, J, Labrecque, M, & Rousseau, F. PloS one. 2016; 11(3): e0150123.

Role of health literacy and psychosocial factors on the intention to use a decision aids for the Down syndrome prenatal screening: A theory-based online survey. Delanoë A, Lépine J, Turcotte S., Leiva Portocarrero ME, Robitaille H, Giguère A, Wilson BJ, Witteman H, Lévesque I, Guillaumie L, Légaré F. Journal of Medical Internet Research. 2016; 18(10):e283.

Health literacy in pregnant women facing prenatal screening may explain their intention to use a patient decision aid: a short report. Delanoë A, Lépine J, Leiva Portocarrero ME, Robitaille H, Turcotte S, Lévesque I, Wilson BJ, Giguère AM, Légaré F. BMC Res Notes. 2016; 9:339.

What factors influence health professionals to use a decision aids for Down syndrome prenatal screening? Lépine J, Portocarrero MEL, Delanoë A, Robitaille H, Lévesque I, Rousseau F, Wilson BJ, Giguère AMC and Légaré F. BMC Pregnancy and Childbirth 2016; 16:262.

Decision aids that support decisions about prenatal testing for Down syndrome: an environmental scan. Leiva Portocarrero ME, Garvelink MM, Becerra Perez MM, Giguère A, Robitaille H, Wilson BJ, Rousseau F, Légaré F. BMC Med Inform Decis Mak. 2015; 15:76. doi: 10.1186/s12911-015-0199-6.

 

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