PÉGASE 1 - PROJET TERMINÉ

Titre complet du projet

PÉGASE : PErsonalisation par la Génomique du dépistage des Aneuploïdies dans le Sang matErnel

Description du projet

Chaque année, 450 000 Canadiennes deviennent enceintes; suite à la participation au dépistage prénatal de la trisomie 21, environ 10,000 d’entre elles subiront une amniocentèse (c’est-à-dire un prélèvement du liquide entourant le fœtus) et, parmi celles-ci, 315 seront porteuses d’un fœtus trisomique et 70 grossesses normales seront perdues suite aux complications dues à cette procédure. Il a été récemment découvert que, pendant la grossesse, il y a de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère en quantité suffisante pour être analysé, et de nouvelles méthodes ont été proposées pour détecter la présence d’un fœtus ayant une trisomie à partir du sang maternel. L’introduction des tests génomiques sanguins proposés dans le cadre de ce projet pourrait notamment permettre d’éviter 9700 amniocentèses par année au Canada, améliorant la paix d’esprit des femmes enceintes, empêchant la perte accidentelle de 70 fœtus normaux, à un coût total moindre que la pratique courante. Cependant, ces méthodes nécessitent d’être validées avant de pouvoir être adéquatement introduites dans notre système de santé. Ce projet proposait de réaliser une étude indépendante pour valider la performance et l’utilité de nouvelles méthodes génomiques de dépistage prénatal chez la femme enceinte en utilisant une simple prise de sang. L’équipe de chercheurs a identifié les modalités optimales d’implantation de cette technologie au Canada. Elle a développé des outils d’aide à la décision destinés aux couples ainsi que des outils de formation pour les professionnels de la santé, afin de réaliser l’implantation du diagnostic prénatal non invasif basé sur la génomique. Les résultats de ce projet peuvent permettre aux décideurs, aux femmes enceintes et à leur partenaire de faire des choix éclairés en matière de dépistage et diagnostic prénatal d’anomalies génétiques (ex. trisomie 21), et de réduire les risques associés à l’amniocentèse.

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